Гемохроматоз

Гемохроматоз является наследственным заболеванием, передаваемым по аутосомно-рецессивному типу, которое характеризуется нарушением кишечноговсасывания (абсорбции) железа с накоплением данного металла в клетках паренхиматозных органов, таких как печень, сердце и поджелудочная железа.

Мужчины болеют чаще, чем женский пол, в 10 раз и обычно 40-60-летнем возрасте. В начальной стадии, которая медленно прогрессирует в цирроз печени, преобладают жалобы на быструю утомляемость, выраженную слабость, у мужчин- снижение половой функции, потерю в массе тела на протяжении ряда лет. Часто отмечаются боли в суставах по причине хондрокальциноза, в правом подреберье, атрофические изменения и сухость кожи и атрофия яичек. Поражение сердечной мышцы с развитием сердечной недостаточности и аритмий может стать начальным проявлением болезни.

В организме увеличение запасов железа с фиброзом печени и гемосидерозом, помимо идиопатического гемохроматоза, может наблюдаться при гемолитических анемиях, часто при большой талассемии, сидеробластных анемиях с неэффективным эритропоэзоми гиперплазированным костным мозгом. Данный вид гемохроматоза лечится десфералом успешно. При массивных гемотрансфузиях, длительном лечении препаратами железа, особенно при злоупотреблении алкоголем (то есть при избыточном введении его в организм) оно откладывается в клетках ретикулоэндотелия, но не причиняет большого вреда.

Гемосидероз печени при алкогольном циррозе с повышением депонирования железа в костном мозге, при кожной поздней порфирии, врожденной атрансферринемии у детей и гемосидерозе печени после портокавального шунтирования  также относятся ко вторичным гемохроматозам.

Причины гемохроматоза

Заболевание обусловлено генетическими ферментативными дефектами. Оно передается аутосомно-рецессивно и обычно ассоциировано с определенными антигенами тканевой совместимости. Частота гена гемохроматоза составляет около 5,5%в общей популяции. У больных гемохроматозом повышено всасывание железа в кишечнике, но при нормальном содержании его в пище. Повышенное его депонирование в клетках печени и иных внутренних органах приводит к дегенерации клеток с фиброзоминезначительными воспалительными реакциями.

Общие запасы железа в норме в организме не превышают 4,5 г с ежедневной потребностью в нем у мужчин до 1 мг, а у женщин около 1,5 мг. Повышенное всасывание егоприводит к увеличению количества (до 20-60 г) депонируемого железа. Концентрация его в печени у всех больных превышает 1000 мкг на 1% сухой массы. Первоначально откладывается железо в клетках печени в виде водорастворимого, легко мобилизуемого белка ферритина, содержащего 23% железа, а позднее – в форме белка гемосидерина, содержащего 37% железа. Гемосидерин трудно мобилизуется и дает положительную реакцию Перлса (с берлинской лазурью).

Симптомы гемохроматоза

Печень в организме – основной орган депонирования железа, и поражение ее, проявляющееся циррозом (микронодулярным), является наиболее общим, ранним признаком наследственного гемохроматоза. Развивается застойная сердечная недостаточность, которая вторично ведет к дилатационной кардиомиопатии. Эндокринные признаки характеризуются гипогонадизмом, который часто сочетается с дисфункцией переднего гипофиза, тестикулярной недостаточностью и сахарным диабетом. Также характерна патологическая пигментация кожи и артропатия.

Накопление в поджелудочной железежелеза сопровождается циррозом, снижением эндо- и экзокринной функций с развитием сахарного диабета, а учитывая и темную пигментацию кожи, то гемохроматоз часто называют бронзовым диабетом.

Триада развернутой стадии болезни:

  • Серовато-голубоватый оттенок пигментации кожи, особенно в области половых органов (меланодермия), конечностей, шеи, лица со скудным оволосением. У 18% больных отмечается пигментация и слизистых оболочек.
  • Сахарный диабет.Сахарный диабет обычно является инсулинозависимым. Возможен и латентный диабет.Часто отмечается цирроз поджелудочной железы, что объясняет развитие инсулинзависимого сахарного диабета.
  • Гепатомегалия (пигментный цирроз печени), которая наблюдается у 80% больных. У больных гемохроматозом печень увеличена, гладкая и нередко болезненная, плотная. Увеличение селезенки отмечается на более поздних стадиях. Конечная стадия – макронодулярный цирроз печени. У 12-19% больных развивается гепатоцеллюлярный рак.

Диагностика гемохроматоза

Лабораторная диагностика гемохроматоза:

  • Гиперферремия (повышение содержания железа в крови) без анемии;
  • Повышенное насыщение железом белка трансферрина, который транспортирует его в печень, до 50% и более;
  • Уровень ферритинав сыворотке крови превышает 1000 мкг/мл;
  • Экскреция (выделение) железа с мочой возрастает до 6-8 мг после внутримышечной инъекции 0,5 г дефероксамина;

Диагноз уточняется при помощи чрескожной биопсии печени: железо всегда откладывается в печеночных клетках, а в эпителии желчных ходовна поздних стадиях.

Лечение гемохроматоза

Самый эффективный метод лечения идиопатического гемохроматозасистематические кровопускания (флеботомии) под контролем картины красной крови, самочувствия больного, показателей обмена железа, а также повторных пункций печени. Первоначально удаляют до 500 мл кровипри каждой венепункции. Кровопускания повторяются с интервалами в неделю до развития умеренной анемии. Затем интервалы увеличивают до 3 месяцев и продолжают лечение до исчезновения избыточногосодержания железа в печени. При помощи данного метода удается снизить летальность в течение 5 лет.

При циррозе печени необходимо назначение антиоксидантов, так как инициируется образование большого количества свободных радикалов водорода, кислорода, продуктов ПОЛ (перекисного окисления липидов), непосредственно снижающих резистентность гепатоцитов с функциональной активностью печени, усугубляя и приводя к печеночной недостаточности. Продукты пероксидации липидов активируют иммунное воспаление с коллагенообразованием в печени. Назначаются ессенциале, легалон, ливолин, симепароколо 3-4 месяцевпо 2 капсулы, а также препараты, которые содержат витамины Е (альвитил, триовит, генсамин, форматон, токоферол) и цинк (намацит). Последние часто назначают в течение 30 дней в среднетерапевтических дозах.

Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]