Изменить шрифт:
A
A

Синдром Марфана

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, проявления которого связаны с патологией соединительной ткани. В основе заболевания лежат мутации в гене, кодирующем синтез фибриллина. Этот гликопротеин, являющийся компонентом межклеточного матрикса, играет большую роль в осуществлении функций эластический волокон. Такие волокна в наибольшем количестве расположены в цинновой связке (внутриглазная связка, прикрепляющая хрусталик к реснитчатому телу), аорте, поэтому эти структуры наиболее часто поражаются при данном синдроме. Кроме того, межклеточный матрикс необходим для поддержания целостности соединительной ткани, а также является резервуаром для факторов роста.

Такая мутация, передаваясь по наследству, ведет к нарушению у больных синтеза соединительной ткани. Доминантный тип наследования обуславливает частоту семейных случаев синдрома Марфана, так как вероятность передачи патологического гена от родителей к детям очень велика. Заболевание имеет множество проявлений, так как соединительная ткань присутствует практически во всех органах и системах организма человека. Изменения затрагивают кожные покровы, опорно-двигательный аппарат, центральную нервную системы, мышцы, связки, глазное яблоко.

Синдром Марфана – Виды

К наиболее частым проявлениям синдрома Марфана относят следующее:

  • Со стороны костной системы – появляются признаки, отличающие больных с синдромом Марфана от здоровых людей. Такие пациенты, как правило, имеют необычно высокий рост. Конечности у них значительно удлинены, а пальцы тонкие и необычно длинные. Такая форма конечности полечила название арахнодактилия. Нередко у больных еще в детском возрасте формируется сколиоз, грудь может становится воронкообразной или, наоборот, килевидной. В первом случае наблюдается вдавление груди, а во втором –выпячивание. На нижних конечностях можно отметить такую патологию, как плоскостопие.

Пальцы на стопе могут молоткообразно деформироваться, сгибаясь при этом. В целом суставы отличаются высокой подвижностью, что иногда может приводить к вывихам. Кроме того, все эти нарушения могут проявляться хроническими болями в суставах, мышцах. Легко растяжимая кожа подвергается образованию стрий (растяжек). Иногда у больных может изменяться голос, что может быть связано с наличием высокого «готического» неба, небольшими размерами челюстей, неправильным прикусом.

  • Со стороны зрительного аппарата – из-за ослабления цинновой связки, подвешивающей хрусталик, нередко наблюдается его вывих или подвывих (эктопия). В таком случае развиваются различные нарушения рефракции (близорукость, астигматизм). Это проявляется снижением остроты зрения. У больных с синдромом Марфана также может развиваться глаукома, расслоение сетчатки.
  • Со стороны сердечно-сосудистой системы – из-за ослабления соединительно-тканных волокон может наблюдаться патология сердечных клапанов. Так отмечается пролапс митрального и аортального клапанов, что нарушает нормальную гемодинамику. Патологические изменения в стенке аорты приводят к развитию аневризм или просто расширению в области наибольшего давления крови. Такое заболевание грозит внезапным разрывом аневризмы и стенки аорты, что осложняется массивным внутренним кровотечением, часто несовместимым с жизнью. Нарушения в сердечно-сосудистой системе обычно проявляются одышкой, нарушениями сердечного ритма, тахикардией, стенокардией, повышенной утомляемостью. Нарушение периферического кровообращения может проявляться постоянной зябкостью в дистальных отделах конечностей.
  • Со стороны дыхательной системы – нарушение нормального строения соединительной ткани в легких может приводить к развитию спонтанного пневмоторакса. При таком заболевании воздух может выходить из легких, накапливаясь в плевральной полости;
  • Со стороны центральной нервной системы – в результате неполноценности соединительнотканных волокон у больных с синдромом Марфана наблюдается растяжение твердой мозговой оболочки (дуральная эктазия). Такое патологическое состояние проявляется болевыми и неврологическими нарушениями в области поясницы и нижних конечностей, которые усиливаются в положении стоя.

Синдром Марфана – Диагностика в Израиле

Диагностика синдрома Марфана базируется на определении у больного наличия вышеописанных симптомов. При этом диагноз ставится при наличии четырех признаков патологии со стороны опорно-двигательного аппарата в сочетании с признаками нарушения работы других систем организма. Также при диагностике заболевания учитывается семейная история больного, наличие заболевания у ближайших родственников. При определении патологии со стороны различных органов и систем проводятся необходимые исследования: УЗИ, КТ, МРТ, офтальмологический осмотр, ангиография. Верификация диагноза возможна при проведении молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие патологического гена.

Синдром Марфана – Лечение в Израиле

Этиологического лечения синдрома Марфана еще не существует. Однако уже сегодня современные диагностические и лечебные мероприятия готовы прийти на помощь больным с таким диагнозом, чтобы сделать все возможное для продления их жизни. Регулярные посещения кардиолога важны для пациентов с синдромом Марфана. После тщательного обследования больного доктор назначит медикаментозное лечение, призванное снизить вероятность повреждения сердечных клапанов. Такая терапия может включать бета-блокаторы, снижающие нагрузку на сердце, частоту сердечных сокращений и артериальное давление.

Особую роль в лечении синдрома Марфана играет предупреждение разрыва аорты.  При прогрессировании аневризматического выпячивания рекомендуется использовать оперативное вмешательство, направленное на выключение аневризмы, укрепление ее стенки или установку шунта. Хирургическое лечение может понадобиться и при значительной деформации позвоночника. Положительный эффект на состояние суставно-мышечной системы оказывает использование различных физиотерапевтических методов.

Качественное симптоматическое лечение синдрома Марфана позволяет таким пациентам жить активной жизнь.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь info@hospital-israel.ru