Изменить шрифт:
A
A

В клинике Хадасса проводится новый тест на выявление BRCA-мутаций

Специалисты говорят, что новый тест для выявления генных мутаций более быстрый, точный и надежный.  Он позволяет определить носителей мутаций генов BRCA1 и  BRCA2, которые гораздо больше подвержены развитию рака молочной железы.  Новая методика тестирования была разработана исследователями Университетского медицинского центра Хадасса в Иерусалиме.

Хотя новый продукт еще не вышел на рынок, израильские ученые уже сегодня говорят, что этот тест позволит получить результат всего лишь за 6 дней вместо нескольких недель при выполнении обычных исследований.

У носителей мутантного BRCA гена рак молочной железы развивается в более молодом возрасте.  Такие женщины имеют более высокий риск развития рака яичников. У мужчин, которые являются обладателями данного гена, нередко обнаруживается рак предстательной железы. Согласно статье, опубликованной в журнале Профилактика рака новый тест является на 95% более точным. Эта новость вызвала большой интерес не только у ученых всего мира, но и у широкой общественности.

В проведении исследования участвовали такие специалисты как профессор Tamar Peretz, Tamar Zahavi  and Yulia Barash Института онкологии Хадасса, , Rachel Levy-Drummer Университета Бар-Илан, Dr. Asher Salmon из Медицинского центра Barzilai, Jasmine Jacob-Hirsch из Медицинского центра Шиба and Mali Salmon-Divon Университета Ариэль.

Ранее применяемый тест предполагал использование лейкоцитов крови пациента, которые культивировались на протяжении короткого времени. После они подвергались облучению и проводилась регистрация экспрессии 18 генов. Такая методика, однако, не позволяет выявить большое количество носителей патологических генов рака.

Исследователи утверждают, что новый тест станет сильным конкурентом существующим анализам.  Новая технология позволяет углубиться в понимание нарушения функций клеток, имеющих гены BRCA1 и BRCA2, что позволяет предсказывать возможные в будущем мутации.

Первый этап исследования заключался в изучении разницы в экспрессии генетических профилей в каждом из геномов, содержащих более 30000 генов. Процедура проводилась при помощи специальных микрочипов. В процессе сравнения геномов женщин с мутацией и без нее с помощью специальных проб, были обнаружены различия в экспрессии более чем 1500 генов.

На втором этапе исследования была использована технология полимеразной цепной реакции, благодаря которой список сократился до 18 генов, различия в которых были наиболее выраженными. Наконец, при проведении окончательной проверки 40 носителей BRCA гена с контрольной группой, была доказана 95% чувствительность и 88% специфичность теста. Чувствительность определяется как доля положительных результатов теста, которые были получены у пациентов с нарушениями. Специфичность же теста подразумевает количество здоровых пациентов, у которых тест не показал отклонений.

Более 5% всех случае рака груди определяются наличием унаследованной мутации в одном из двух генов, ответственных за развитие опухоли. Те пациенты, у кого есть такие нарушения, подвержены развитию онкологических заболеваний данной локализации в молодом возрасте, в то время как у людей преклонного возраста появляются опухоли, не обусловленные наследственной предрасположенностью.

В ответ на просьбу прокомментировать исследование BRCA генов дин из ученых  профессор Ephrat Levy- Lahad сообщил, что были получены очень интересные результаты. Они свидетельствуют не только о наличии большего числа женщин с мутациями, но и обнаружили определенное количество новых генных нарушений.

На сегодняшний день новый метод определения генных мутаций при раке молочной железы может составить серьезную конкуренцию стандартной методике секвенирования генов.

Обращение на Лечение