Изменить шрифт:
A
A

Рак молочной железы и наследственность

Рак груди является одной из наиболее актуальных проблем современной онкологии. Медицинские центры всех стран заполнены пациентками с новообразованиями молочных желез, однако причины развития заболевания до сих пор остаются неясными. Ученым удалось определить влияние таких факторов как курение, пожилой возраст, влияние ионизирующего излучения, гормональный дисбаланс и некоторые другие на вероятность возникновения патологии, однако точные механизмы этиопатогенеза изучены недостаточно хорошо. Одним из шагов навстречу открытию причины рака груди стало определение роли генов BRCA в развитии опухолей молочных желез и яичников.

Как влияет наследственность на развитие рака груди

Наследственность на сегодняшний день признана одним из значительных факторов риска возникновения опухолей груди. Еще в 90-х годах ученым удалось выделить и идентифицировать два гена, которые принимают непосредственное участие в формировании рака груди. Эти участки генетической информации получили название BRCA1 и BRCA2. В норме данные гены отвечают за восстановление ДНК. Этот процесс, который по-научному называется репарация, позволяет устранять повреждения молекул ДНК, которые возникают в процессе жизнедеятельности клетки. Необходимо отметить, что мутации генетической информации происходят довольно часто и лишь благодаря развитой системе репарации в организме человека не развиваются многочисленные опухоли еще в раннем возрасте. Факторами, вызывающими повреждение ДНК в большинстве случаев являются кислородные радикалы, появляющиеся в результате, например, воздействия солнечной радиации. Эти молекулы могут выбивать из цепочки ДНК те или иные нуклеотиды. Так появляется мутация, способная дать начало неконтролируемым процессам в организме человека. Однако система репарации вовремя устраняет такие нарушения и дает клетке возможность нормально функционировать в дальнейшем.

Однако в некоторых случаях гены BRCA теряют способность выполнять свою работу в полном объеме. В результате появляется ряд мутаций, которые постепенно накапливаются и приводят к появлению атипичных клеток. Такие клеточные элементы уже не выполняют свои функции и лишь потреблять питательные вещества. Они активно размножаются, давая начало опухоли. К развитию таких последствий может приводить нарушение работы генов BRCA в результате мутации. Однако следует помнить, что наличие мутации не всегда приводит к развитию рака, а является лишь фактором риска формирования заболевания.

Мутации в генах BRCA могут передаваться по наследству от родителей к детям. Во время формирования зародыша будущий ребенок получает половину генетической информации от одного и другого родителя с Х или Y хромосомой. Носителями генетической аномалии могут быть как женщины, так и мужчины. Поэтому вероятность передачи мутантного гена при его наличии у одного из супругов составляет 50%.

Не смотря на то, что обладать мутацией в генах BRCA  могу представители обоих полов, риск развития заболевания более высок у женщин. При выявлении изменений в гене BRCA1 вероятность формирования опухоли на протяжении всей жизни составляет от 50 до 80%. В случае мутации в BRCA2 рак может развиться у 40-60% носителей. У мужчин же с подобными изменениями новообразования груди развиваются в 6% случаев.  Кроме того при выявлении данных генетических аномалий повышается риск появления злокачественных опухолей яичников, кожи, гортани, кишечника, предстательной железы, эндометрия. Резекция яичников у носителей мутации генов BRCA снижает риск рака  на 90%. При удалении молочной железы вероятность возникновения опухоли уменьшается на 50%.

Обращение на Лечение