Изменить шрифт:
A
A

Онкологи рассчитали риск для носителей генов BRCA

Рак груди является одним из наиболее распространенных заболеваний у представительниц прекрасного пола. К сожалению, из года в год эта форма рака уносит жизни тысяч женщин. Если раньше онкологи занимались преимущественно разработкой методов лечения этого опасного заболевания, то теперь большая часть их внимания обращена на профилактику развития патологии. Благодаря развитию современных технологий, на сегодняшний день можно избежать развития опухолей молочной железы. Помочь в этом могут методики генетического анализа.

Влияние мутаций генов BRCA1 и BRCA2 на формирование онкозаболеваний

Несколько лет назад ученые получили информацию о том, что одной из причин развития новообразований молочной железы являются генетические мутации BRCA1 и BRCA2. С такими изменениями связаны в основном случаи злокачественных опухолей у представителей одной семьи. Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за кодирование определенного набора аминокислот, принимающих активное участие в «ремонте» генетического материала клетки при его повреждении. Также эти генетические структуры участвуют в процессах клеточного размножения. В норме гены BRCA подавляют или супрессируют развитие опухоли, гарантируя стабильность генетического материала и его устойчивость к мутациям. Белковый продукт, являющийся результатом работы этих участков генетической информации, подавляет функцию гена, кодирующего рецепторы к эстрогенам. Это позволяет контролировать пролиферативные процессы, к которым предрасположены органы, чувствительные  к эстрогенам.

Возникновение мутаций в генах BRCA 1 и BRCA2 приводит к развитию хромосомной нестабильности, в результате которой в клетках молочной железы могут происходить злокачественные трансформации. Негативные изменения затрагивают и другие органы женской репродуктивной системы, например, яичники. Необходимо отметить, что мутации генов BRCA являются одной из причин развития онкологических заболеваний не только у женщин, но и у мужчин. В настоящее время ученые описали несколько сотен аномалий генов BRCA, приводящих к развитию рака груди, яичников, предстательной железы, гортани, кишечника, эндометрия и др.

Недавно исследователи из Пенсильвании еще больше продвинулись в изучении влияния мутаций генов BRCA на формирование злокачественных новообразований. В частности, им удалось установить, что конкретный риск развития рака во многом зависит от типа генетических аномалий. Для получения ценной информации ученые изучили данные 31 тысячи женщин, проживающих в 33 странах мира. У всех участниц эксперимента были диагностированы мутации в генах BRCA1 или BRCA2. Среди 19 тысяч женщин с аномальным геном BRCA1 рак груди был выявлен в 46%. 12% из них столкнулись с опухолями яичников, а 5% заболели сразу двумя этими заболеваниями. 37% не имели онкологической патологии. У 12 тысяч женщин с мутацией гена BRCA2 рак молочной железы был диагностирован в 52% случаев. 6% из них страдали раком яичников, 2% – двумя видами онкологической патологии. 40% пациенток из данной группы оказались здоровыми.

При изучении строения самих генов BRCA ученые выделили отдельные изменения, которые могли снижать или повышать вероятность формирования злокачественных опухолей. Проведенная работа позволяет по-другому взглянуть на данную проблему и более точно представлять риск, который дает наличие той или иной мутации. Раньше считалось, что наличие мутантного BRCA1 приводит к возникновению опухолей груди в 59% и в 34% вызывает опухолевое поражение яичника. Теперь же становится ясно, что определенные мутации ассоциированы с 69% новообразований молочных желез и 26% случаев онкологической патологии яичников.

Обращение на Лечение