Изменить шрифт:
A
A

Новый метод пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика представляет собой уникальную отрасль медицинской науки, позволяющей выявлять наследственные и врожденные заболевания еще до рождения ребенка. На сегодняшний день для получения данных о состоянии малыша в утробе матери используется ультразвуковая диагностика, цитогенетическое, молекулярно-генетическое, биохимическое исследование, а также оперативные методики, такие как амниоцентез, хорионбиопсия, биопсия кожи и мышц плода.

Пренатальная диагностика имеет огромное значение для выявления генетических осложнений у ребенка еще на ранних стадиях развития. Ее проведение рекомендуется в I и II триместрах беременности, когда сохраняется возможность к прерыванию беременности. Благодаря применению современных методов исследования удается выявлять около 100 наследственных заболеваний и хромосомных синдромов, что делает возможным рождение женщин с врожденными аномалиями.

На сегодняшний день израильские медики могут предложить своим пациенткам современные неинвазивные методы пренатальной диагностики. Для проведения анализа достаточно лишь образца крови будущей матери. Полученные образцы направляются на исследование в американские компании, которые в течение 7-10 проводят анализ и отсылают израильским коллегам заключение. Проведение такого рода пренатальной диагностики не причиняет никакого вреда ни матери, ни ребенку.

В том случае, если проведенный анализ показывает высокий риск генетической патологии, некоторым парам рекомендуется провести процедуру амниоцентеза. Это исследование заключается в проколе плодного пузыря для получения образцов околоплодной жидкости со слущеннымы клетками кожи плода. Процедура амниоцентеза выполняется на 15-18 неделе беременности, а риск развития осложнений беременности составляет лишь 0,2%. В настоящее время прокол плодного пузыря осуществляется под контролем УЗИ, что позволяет минимизировать вероятность повреждения плаценты.  Основным показателем, определяющимся при анализе околоплодных вод, является альфа-фетопротеин. Его концентрация может повышаться при  развитии аномалий передней брюшной стенки и нарушении развития нервной трубки.

Отдел общественной генетики Министерства здравоохранения Израиля считает новую технологию пренатальной диагностики революционной и предлагает включить исследование в набор стандартных методов обследования беременных. Это позволит своевременно выявлять такие наследственные заболевания как синдром Патау, Тернера, Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера и другие патологические состояния.  Показаниями к выполнению пренатальных анализов является возраст матери более 35 лет, наличие в семье детей с хромосомными аномалиями, наследственные заболевания у родителей ребенка.

На сегодняшний день наиболее распространенным методом неинвазивной пренатальной диагностики является УЗИ. Это исследование выполняется несколько раз за время течения беременности, для выявления патологии плода на различных стадиях развития эмбриона. При помощи УЗИ определяют биофизический профиль плода, учитывающий такие показатели как бипариетальный размер головки, длина бедра ребенка, состояние плаценты и околоплодных вод, двигательная активность малыша. Кроме того современная методика допплеровского сканирования сосудов плода и матери дает возможность оценивать интенсивность кровотока и снабжения тканей малыша.

Неинвазивным методом исследования является биохимические исследование крови матери. Основными показателями, определяющимися при выполнении данного исследования, являются альфа-фетопротеин, свободный эстриол, хорионический гонадотропин.  В случае повышения их концентрации можно говорить о наличии врожденных аномалий развития, требующих уточняющей диагностики. С этой елью может потребоваться выполнение трансвагинальной и трансабдоминальной хорионбиопсии, плацентоцентеза, амниоцентеза, кордоцентеза, фетоскопии, биопсии тканей плода. Выбор тактики обследования женщин определяется уровнем риска пренатальной патологии, общим состоянием организма женщины и риском прерывания беременности.

Обращение на Лечение