Туберозный склероз

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля – это наследственное заболевание, для которого характерно образованием множественных доброкачественных опухолей в различных органах и тканях. Такие новообразования могут возникать на коже лица, тела, на глазном дне, а также во внутренних органах (почках, легких, сердце). Характерные опухоли (туберсы) возникают на границе белого и серого вещества головного мозга. Заболевание встречается у одного новорожденного из 7-9 тысяч.

Туберозный склероз – Виды

Различают несколько видов заболевания:

  • Туберозный склероз 1-го типа – обусловлен наличием мутации в 34 длинном плече 9 хромосомы.
  • Туберозный склероз 2-го типа – обусловлен наличием мутации в 13 коротком плече 16 хромосомы.

Туберозный склероз – Причины

Причиной развития туберозного склероза специалисты называют генетические нарушения. Установлено наличие у больных мутаций в локусах 9 и 13 хромосом кодирующих синтез некоторых белков (гамартина и туберина). В результате таких патологических изменений нарушаются естественные процессы подавления опухолевого роста в организме.

Заболевание передается от детей к родителям по аутосомно-доминантному типу наследования.

Туберозный склероз – Симптомы

Для туберозного склероза характерная такая клиническая картина поражения кожи и придатков:

  • Наличие участков депигментации на коже в виде пятен, локализующихся на ягодицах и туловище.  Такие пятна заметны уже при рождении ребенка и количество их с возрастом растет. Отмечается вариабельной их размеров, формы, расположения;
  • Наличие пигментных пятен цвета «кофе с молоком»;
  • Участки огрубения и уплотнения кожи («шагреневая кожа»), располагающиеся чаще в области поясницы и крестца и имеющие коричневатый оттенок;
  • Единичные белые пряди в волосах, участки депигментированных волосков в бровях и ресницах;
  • Наличие ангиофибром на лице, представляющих собой бугорки красновато-розового цвета с блестящей поверхностью. Ангиофибромы появляются обычно после достижения ребенком четырехлетнего возраста;
  • Фиброзные бляшки – представляют собой очаги уплотнения кожи с шероховатой поверхностью, локализующиеся чаще всего на коже лба и появляющиеся на первом году жизни ребенка;
  • Околоногтевые фибромы – обычно появляются во второе десятилетие жизни ребенка, локализуются в области ногтевых валиков и представляют собой узелки красноватого цвета.

Поражение внутренних органов характеризуется следующими признаками:

  • При поражении органов зрения развиваются опухоли (гамартомы) зрительного нерва и сетчатки.  Такие опухоли, локализующиеся в поверхностных слоях сетчатой оболочки глазного яблока, имеют форму полуовала ил узелка, гладкую поверхность, розовато-оранжевый цвет. Также гамартомы могут кальцинироваться, тогда они становятся непрозрачными. Конечно же, появление таких новообразований в глазном яблоке ведет к снижению зрения.
  • При поражении головного мозга появляются аномалии белого вещества, корковые туберомы, субэпиндемальные узлы. Такие опухоли могу иметь диаметр от нескольких миллиметров до нескольких сантимеров, а также нередко кальцифинируются с возрастом.  В результате поражения мозговых структур у больных наблюдаются судорожные припадки и признаки умственной отсталости.
  • При поражении сердечно-сосудистой системы в  стенке желудочков обнаруживается развитие рабдомиом. Такие опухоли растут интрамурально, то есть распространяются в пределах сердечной стенки.
  • При поражении органов желудочно-кишечного тракта – в ротовой полости, стенках кишки, печени появляются папилломатозные и фиброматозные опухоли, гамартомы, отмечаются аномалии зубной эмали.
  • При поражении органов дыхания – изменения характеризуется появлением в легких кистозных образований, ведущих к развитию дыхательной недостаточности.

Туберозный склероз – Диагностика

Для постановки диагноза туберозный склероз необходимо выполнить несколько диагностических исследований:

  • Рентгенологические методы исследования – позволяют выявить появление опухолей в тканях организма.
  • Ультразвуковое исследование – дает возможность обнаружить опухоли в сердечной стенке.  Проведение такого исследования информативно уже с 21 недели внутриутробного развития ребенка.
  • Магнитно-резонансная томография – позволяет получить данные о расположении и характере роста опухолей во внутренних органах, головном мозге.

Туберозный склероз – Лечение в Израиле

В Израиле проводится комплексное лечение туберозного склероза:

  • Медикаментозная терапия – направлена на профилактику возникновения судорожных припадков. Назначаются нейролептики, транквилизаторы, препараты бензодиазепинового ряда, карбамазепины.
  • Хирургическое лечение – при быстром росте внутричерепной опухоли с резким повышением внутричерепного давления показано применение хирургического лечения. Опытные нейрохирурги производят иссечение опухоли в пределах здоровых тканей. Для профилактики повреждения областей головного мозга при проведении таких оперативных вмешательств используется стереотаксическая методика. Также проводится хирургическое удаление опухолей сердца, желудочно-кишечного тракта, почек.

Цена на Лечение: Туберозный склероз

План обследования в клинике туберозного склероза под руководством Др. Беннет

следующий:

1. 2 Консультации с Доктором Беннет, ведущим неврологом;  1100 $

2. Консультация с Доктором МайнерВариделла, ведущим генетиком; 550 $

3. Опционально (если потребуется) Консультация с Доктором Бенифла,  нейрохирургом;550 $

4. Обследование, включая следующие мероприятия:

  • Ревизия Вашего снимка МРТ или новый снимок МРТ
  • Анализы крови
  • ЭЭГ

Стоимость данного обследования в районе от $2000 до $2900

Длительный прием лекарственных препаратов в сочетании с хирургическими методами лечения и постоянным наблюдением позволяют продлить жизнь больным туберозным склерозом.

Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]