Изменить шрифт:
A
A

Синдром Патау

Синдром Патау (трисомия 13-ой хромосомы, трисомияD\13 и G\13) – хромосомное заболевание, характеризующееся наличием в клетках дополнительной 13-ой хромосомы.

Распростроненность

Частота распространенности во всем мире составляет примерно 1:7000-1:14000. 75% случаев этого заболевания приходятся на простую трисомию, когда появляется дополнительная 13-ая хромосома. Половая частота: примерно 1:1 (мальчики : девочки).

Классификация

Имеется два цитогенетических варианта этого синдрома:

  • простая трисомия – развивается лишняя хромосома;
  • робертсоновская транслокация – перенос участка хромосомы  (D\13 и G\13).

Клиническая картина их не различается, суть лишь в механизме возникновения.

Причины возникновения

Возникновение в каждой клетке тела трех копий 13-ой хромосомы вместо двух – вот «корень зла», который и несет в себе всю опасность. Так же описаны случаи, когда синдром Патау возникал, если часть 13-ой хромосомы привязывалась к другой хромосоме (транслокация) до или в момент зачатия. При транслокации человек получает частичную трисомию и проявления синдрома отличаются от таковых при полной трисомии по 13-ой хромосоме. В своем большинстве синдром не наследуется, а возникает при генетических ошибках в процессе формирования половых клеток. Так названная ошибка заключается в нерасхождении, которое приводит к появлению репродуктивных клеток с ненормальным числом хромосом. Если хотя бы одна из таких половых клеток будет участвовать в процессе постройки генетического материала ребенка, то последний в дальнейшем будет иметь дополнительную 13-ую хромосому в каждой клетке своего организма.

Унаследование синдрома Патау наблюдается у тех людей, у которых произошел процесс транслокации, описанный выше. Такие люди попадают в группу риска рождения ребенка с этой патологией, хотя сами признаков синдрома не имеют. Шанс у пары, где один из партнеров имеет «завершенную» транслокацию, родить больного ребенка составляет менее одного процента.

Проявления

Если плод выживает во время беременности, то в дальнейшем он будет иметь комплекс отклонений:

  • Нервной системы: нарушение моторного и психического развития, микроцефалия (череп малых размеров), нарушение формирования полушарий головного мозга, дефекты глаз (микрофтальмия, катаракта, дисплазия\отслоение сетчатки, гипоплазия зрительного нерва)
  • Костно-мышечной системы и кожных покровов: полидактилия (наличие «лишних» пальцев), деформация ушных раковин, деформация стоп, наличие врожденной пупочной грыжи, врожденное отсутствие кожи, волчья пасть, заячья губа
  • Мочеполовой системы: аномалии развития гениталий, поликистоз и другие дефекты почек
  • Сердечно-сосудистой системы: дефект межжелудочковой перегородки, межпредсердной перегородки, декстрокардия, коарктацияаотры
  • Желудочно-кишечного тракта: дефекты поджелудочной железы, поддиафрагмальная грыжа

Прогноз

К сожалению, прогноз не утешителен: большинство плодов с синдромом Патау погибают еще в утробе матери либо рождаются мертвыми. Около 80% новорожденных погибают буквально в течение месяца (из-за сбоев в работе систем внутренних органов), а остальные 20% погибаю в течение года.

Диагностика

Наследственная и врожденная патология никогда не теряла своей актуальности, и приобрела за последние десятилетия социально-медицинскую значимость. Стоит лишь взглянуть на современный тип жизни людей: карьера, деньги, достижение каких-то долгосрочных целей лишает людей возможности завести свою семью, скажем так, в возрасте до 30 лет – что ведет к возникновению тенденции к сохранению зачастую единственной беременности любой ценой и любыми методами. Именно эти новые условия требуют создания новых подходов и методик к оценке состояния будущего малыша и матери. В нашей клинике имеется двухэтапная программа обследования. Первый этап представляет собой скрининг, метод, с помощью которого производится формирование групп риска. Сам метод основывается на биохимических данных. Биохимические анализы позволяют выявить уровень специфических белков в крови беременной (свободной бета-части хорионического гормона) и связанного с беременностью плазменного белка А. С учетом возраста матери и скрининга позволяет рассчитать в индивидуальном порядке риск рождения больного ребенка. Второй этап включает в себя индивидуальные методы исследования плода в отобранных группах риска с применением современных цитогенетических и молекулярно-генетических технологий.

Современные технологии и высокое качество подготовки специалистов помогут Вам пройти полный комплекс обследований, которые помогают выявить различную внутриутробную патологию на раннем этапе и по возможности провести лечебные мероприятия.

Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]