Синдром Дауна

Синром Дауна – это хромосомное заболевание. При данной врожденной аномалии наблюдается трисомия 21 хромосомы, то есть, если обычно 21 пара представлена парой хромосом, то при болезни Дауна их три.

Также заболевание развивается при мозаицизме. При этом феномене не происходит расхождения хромосом в процессе формирования родительских половых клеток. В результате при образовании зиготы эта аномалия переходит в новый организм. При Роберстсоновской транслокации первоначальные изменения наблюдаются в кариотипе родителя, когда одно плечо 21-й хромосомы прикреплено к другой паре хромосом. Родительский фенотип при этом составляет норму, однако во время репродуктивного цикла высока вероятность появления трисомии 21-й пары хромосом. Иногда развитие синдрома обусловлено наличием не целой хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Заболевание названо в честь ученого, впервые описавшего его, Джорджа Дауна. Частота встречаемости заболевания составляет 1 на 1000 новорожденных.

Болезнь Дауна – Виды

В зависимости от патогенеза различают варианты синдрома Дауна:

  • Трисомия 21-й пары хромосом
  • Мозаичный синдром Дауна
  • Роберстсоновсная транслокация

Синдром Дауна – Симптомы

Для ребенка с синдромом Дауна характерны такие признаки:

  • Характерное «плоское» лицо
  • Кожная складка на шее
  • Укорочение шеи
  • Аномальная форма череп
  • Эпикантус (кожная складка, закрывающая внутренний уголок глаза)
  • Плоский затылок
  • Плоская переносица
  • Раскосые глаза
  • На радужке глаза обнаруживаются характерные пятна
  • Широкие губы
  • Короткий нос
  • Постоянно приоткрытый рот из-за снижения мышечного тонуса и своеобразного строения неба
  • Аномалии строения зубов
  • Небо у больных аркообразное
  • На языке имеются характерные бороздки
  • Язык плоский и широкий
  • Маленькие ушные раковины с приросшей мочкой
  • Линия роста волос расположена низко
  • Волосы на голове у больных мягкие и редкие
  • Относительно укороченные конечности
  • Укорочение пальцев
  • Поперечная складка на ладони
  • Искривление мизинца, наличие на нем только двух сгибательных борозд
  • Снижение тонуса мышц
  • Повышенная подвижность суставов
  • Раннее развитие катаракты
  • Косоглазие
  • Врожденные пороки сердца
  • Врожденный лейкоз
  • Задержка умственного, физического, речевого развития

Синдром Дауна – Диагностика

Для раннего выявления синдрома Дауна у развивающегося плода применяют такие методы исследования:

  • Ультразвуковое исследование – позволяет обнаружить у плода характерные для синдрома Дауна признаки.
  • Амниоцентез – под ультразвуковым контролем проводится пункция амниотической оболочки. Забирается образец околоплодных вод для лабораторного исследования. Проводится генетическое исследование клеток плода, находящихся в жидкости.
  • Биопися хориона – изучение образцов хориона, одной из плодных оболочек, позволяет выявить наличие хромосомных аномалий у плода. Для проведения исследования выполняется пункция матки, осуществляющаяся через переднюю брюшную стенку.  Также пункция может проводиться через свод влагалища или шейку матки.
  • Кордоцентез – заключается в получении и исследовании пуповинной жидкости. Такой метод исследования обычно проводится одновременно с амниоцентезом, когда после пункции брюшной стенки под контролем УЗИ забираются образцы крови из сосудов пуповины.

 В основном такие инвазивные диагностические процедуры, как амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, проводятся после обнаружения УЗ-признаков патологии плода при возрасте женщины старше 35 лет, отягощенном генетическом анамнезе. Разрабатываются новые методы неинвазивной диагностики синдрома Дауна. Например, проводятся исследования по определению патологии используя материнскую кровь. Эти методы основаны на том, что в кровотоке матери во время беременности содержится до 10% крови плода и, применяя секвенирование (изучение структуры) свободной ДНК, можно выявить патологию.

Синдром Дауна – Лечение в Израиле

К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает. Что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей.

На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним.

Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющий на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.

Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]