Галактоземия

Галактоземия – это заболевание, которое относится к группе нарушений обмена углеводного обмена наследственного характера. Организм ребенка неспособен утилизировать галактозу, что в свою очередь приводит к тяжелым поражениям печени, нервной системы, органа зрения и других внутренних органов. Умственная отсталость – это один из характерных признаков данного заболевания.

Первое наблюдение данного заболевания относится еще к 1908 г., однако интерес к нему значительно вырос, особенно после того, как Sehwarz в 1956 г. выяснил природу ферментативного наследственного блока, а в 1962 г. уже было известно около 150 наблюдений галактоземии. В действительности разные проявления данной аномалии обмена веществ имеют более широкое распространение, однако в связи с недостаточной ознакомленностью врачей с галактоземией и сложностью ее диагностики правильный диагноз установить достаточно трудно.

Тип наследования данной болезни – аутосомно-рецессивный. Частота патологии составляет около 1 человека на 60000 новорожденных. Эта болезнь очень редко встречается в Японии, но очень распространена среди ирландских кочевников (ирландских цыган).

Классификация галактоземии

Выделяют три типа заболевания:

• Вариант Дюарте
• Классическая
• Негритянский вариант

Причины галактоземии

Галактоза попадает в составе дисахарида лактозы (молочного сахара) с пищей в организм. Причина галактаземии – это дефект фермента, который называется галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Он необходим для превращения галактозы в глюкозу. Ген, который отвечает за синтез данного фермента, располагается во второй хромосоме. При наличии мутаций возникает один из типов заболевания.

Галактозо-1-фосфат является продуктом неполного превращения галактозы, который накапливается в крови, оказывая токсическое действие. При галактоземии наблюдается истинная гипогликемия (пониженный уровень сахара в крови), которая приводит к гипотрофии, а также задержке роста у больных.

При заболевании развиваются следующие патологические процессы:

• Отек головного мозга, который вызван накоплением галактозы в спинномозговой жидкости и желудочках.
• Анемия, которая связана с гибелью эритроцитов из-за уменьшения поглощения ими кислорода.
• Поражение печени с развитием гипопротеинемии (снижение концентрации белка в крови), гипопротромбинемии.
• Повышение в крови содержания неконьюгированного (несвязанного) билирубина.

Наиболее типичные патоморфологические изменения при галактоземии обнаруживаются в печени – околодольчатый некроз, жировая дистрофия, цирроз. Грубые дистрофические нарушения выявляются в головном мозге.

С возрастом утилизация галактозы увеличивается, что связано с:

• увеличением активности уридиндифосфатгалактозопирофосфорилазы (фермента);
• стимулированием работы галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы тестостероном, что четко выявляется в пубертатном периоде у мужского пола.

Симптомы галактоземии

Заподозрить галактоземию у ребенка  можно при наличии:

• частого жидкого стула
• обильного срыгивания
• желтизны кожных покровов
• медленного физического развития
• плохого сна

Выделяют следующие степени тяжести галактоземии:

• Легкая степень: плохая переносимость молока с ранним отказом от груди.
• Тяжелая степень: с первых дней после рождения ребенка происходит проявление первых признаков заболевания. Новорожденные массой свыше пяти килограмм. Возникает упорная обильная рвота после кормления, намного реже понос. Дети отказываются от еды, с последующим развитием гипотрофии. Печень увеличивается до больших размеров с появлением желтухи, обусловленной повышенным содержанием в крови неконьюгированного билирубина. Наблюдается увеличение размеров селезенки. Развивается асцит (скопление в брюшной полости жидкости). Формируется помутнение хрусталика, но непосредственно катаракта появляется немного позже. При поражении почек возникает протеинурия (белок в моче), гиперамминоацидурии (повышенное содержание аммиака в моче), меллитурии (удаление с мочой сахаров). Довольно часто диагностируется гемолитическая анемия. Дети могут погибнуть от бактериального сепсиса, часто осложняющего это заболевание.

Описаны и бессимптомные (асимптоматические) формы галактоземии, при которых заболевание обнаруживается случайно, обычно при проведении биохимического обследования крови. Только после этого родители вспоминают, что ребенок не любит молоко, избегает его употребление.

Долгосрочные последствия галактоземии:

• катаракта
• нарушение речи
• преждевременная менопауза
• атаксия –это расстройство координации движений
• уменьшение плотности костей
• дисметрия – избыточная или сниженная амплитуда движений

Диагностика галактоземии в Израиле

Проводятся следующие диагностические методы:

• Биохимическое исследование параметров крови (галактоза и глюкоза)
• Микробиологический тест (используется штамм кишечной палочкиД73)
• Определение содержания галактозы (Гал) в крови
•  «Золотой стандарт» – исследование галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах
• Хроматографический анализ биологических жидкостей
• Галактозооксидазная реакция
• Пренатальная диагностика путем проведения анализов околоплодных вод (после амниоцентеза), а также исследования плаценты (биопсия хориона)

Диагностические критерии галактоземии:

• непереносимость молока
• повышенное содержание галактозы в крови (больше 0,8 г/л) и других биологических жидкостях
• поражение органа зрения (катаракта)
• гипогликемия (снижение уровня сахара в крови), которая развивается при проведении пробы с нагрузкой галактозой

Лечение галактоземии в Израиле

Основные принципы лечения:

• Переход на безмолочное вскармливание
• Назначение препаратов, стимулирующихпреобразование галактозы
• Использование антиоксидантов, сосудистых средств, гепатопротекторов
• Заменное переливание крови
• Назначение кокарбоксилазы, АТФ, комплекса витаминов

Питание у детей  при галактоземии:

• Срок лечения – 3 года.
• Переход на заменители молока, не содержащие лактозы.
• Каши готовятся на овощных или мясных отварах.
• Прикорм вводится намного раньше, по сравнению со здоровыми детьми.
• В рацион включаются яйца и растительные масла.
• Наличие в рационе полноценного заменителя лактозы.
• Основной компонент низколактозных смесей – молочный сухой растворимый белок казеин, получаемый из обезжиренного молока при осаждении казеина, и после последующего его растворения лимонно-кислыми солями с высушиванием при помощи распыления.  Входят в состав таких смесей также кукурузное масло, молочные жиры, солодовый экстракт, сахароза, крахмал, мука, витамины А, РР, D, С, Е, группы В, микро- и макроэлементы (натрий, калий, железо, кальций, магний, фосфор).