Изменить шрифт:
A
A

Ахондроплазия

ахондроплазияАхондроплазия представляет собой генетически обусловленное нарушение роста и развития костной ткани. Первые признаки патологического состояния становятся заметными уже в первые дни после рождения малыша. Данное заболевание диагностируется примерно у одного новорожденного из 25 тысяч появившихся на свет детей.

Основным проявлением ахондроплазии является наличия неправильных пропорций тела. Так люди, страдающие от этого заболевания, имеют короткие ноги и руки в сочетании с абсолютно нормальными размерами туловища. При дословном переводе с греческого ахондроплазия означает отсутствие хрящей. Однако у людей с данным заболеванием есть хрящевая ткань, процессы развития которой нарушены. Так во время внутриутробного развития и в период активного роста ребенка клетки хряща постепенно становятся частью кости. Вследствие нарушения этого процесса у больных ахондроплазией наблюдается низкий рост костной массы, что и приводит к укорочению костей. Наибольшей выраженность патологический процесс достигает в области длинных трубчатых костей рук и ног. Именно поэтому такие больные имеют нарушенные пропорции тела и маленький рост.

Причины ахондроплазии

Причины заболевания скрывает в себе аномалия гена, расположенного в хромосоме 4-й пары. Наследование заболевания возможно от одного из родителей, страдающих от данной патологии. В данном случае вероятность передачи дефектного гена составляет 50%. Если же оба родителя страдают от ахондроплазии, в 25% случаев ребенок рождается здоровым или страдает от ахондроплазия, а в 50% – наследует по одному гену от каждого родителя и имеет тяжелые аномалии скелета, нередко приводящие к развитию преждевременной смерти. Однако в 80% случаев ахондроплазия развивается вследствие возникновения новой мутации в яйцеклетках и сперматозоидах родителей.

Симптомы ахондроплазии

Люди, страдающие от ахондроплазии, имеют характерный внешний вид:

  • укороченные руки и ноги при относительно нормальных размерах туловища;
  • увеличенная в размерах голова;
  • плоская спинка носа;
  • характерная форма лба;
  • склонность к гидроцефалии;
  • короткие ладони с короткими толстыми пальцами;
  • характерная «рука-трезубец» с наличием расстояния между безымянным и средним пальцами;
  • маленький рост.

Помимо того, что ахондроплазия сказывается на внешнем виде ребенка, патологический процесс влияет и на развитие малыша. Так вследствие сниженного мышечного тонуса еще до начала ходьбы у больных детей формируется кифоз или горб в верхних отделах позвоночника. Именно поэтому маленьких пациентов с такими диагнозами не стоит помещать в коляски или другие приспособления для передвижения, которые не обеспечивают должной поддержки спины. После того как малыш встает на ноги выраженность горба, как правило, увеличивается. Кроме того происходит искривление ног ниже колен. Ступни малыша становятся широкими, плоскими и короткими.

Вследствие того, что дети с ахондроплазией имеют большую голову, короткие конечности и сниженный мышечный тонус, они позже сверстников начинают садиться, вставать и ходить. При этом они чаще всего имеют нормальное умственное развитие, соответствующее возрастной норме. Узость носовых проходов у пациентов с ахондроплазией является фактором риска развития инфекционных заболеваний уха. Вследствие уменьшения размеров челюсти зубы у ребенка могут расти неправильно. Нередко наблюдается и патология прикуса.

В подростковом и взрослом возрасте пациентов с таким диагнозом нередко мучает болевой синдром в пояснице и ногах. Повышенное давление со стороны спинномозгового канала на спинной мозг может стать причиной развития паралича ног, требующего проведения хирургического вмешательства. Этот же патологический процесс является фактором риска внезапной сердечной смерти.

Диагностика ахондроплазии в Израиле

В настоящее время стало возможным проведение пренатального диагностического исследования для диагностики вероятности развития ахондроплазии. Провести такое исследование рекомендуется будущим родителям, которые страдают  от ахондроплазии или имеют родственников, больных данным заболеванием. В постнатальном периоде выявить признаки ахондроплазии можно во время рентгенологического обследования и медицинского осмотра.

С целью профилактики осложнений всем пациентам с ахондроплазией показано проведение мониторинга на предмет сдавливания спинного мозга. С этой целью пациент проходит такие исследования как компьютерная и магнитно-резонансная томография.

Лечение ахондроплазии в Израиле

На сегодняшний день эффективный метод лечения ахондроплазии, к сожалению, не разработан. Однако научные исследователи постоянно ведут работу над созданием эффективного препарата. Так некоторые положительные результаты удается получать при использовании гормона роста человека. Кроме того увеличить рост больного данным заболеванием можно при помощи хирургической коррекции. Для помощи таким больным применяются методики костного остеосинтеза. Посредством использования специальных устройств удается увеличить длину верхних и нижних конечностей на некоторое количество сантиметров в зависимости от индивидуальных особенностей больного.

Несомненно, ребенок с ахондроплазией нуждается в пристальном наблюдении специалиста. Большое внимание следует уделить выявлению ранних признаков гидроцефалии. В случае развития этого  опасного заболевания больному показано проведение оперативного вмешательства.  Хирургическая коррекция может потребоваться и в случае прогрессирования кифоза с возникновением осложнений.

Особого внимания требует и профилактика инфекций среднего уха. Больным с ахондроплазией нередко показано длительное лечение у стоматолога, позволяющее разрешить проблему неправильного прикуса и роста зубов. Вследствие склонности к ожирению и развитию связанных с этим осложнений с раннего возраста пациентам с данным диагнозом следует придерживаться диеты, а иногда и прибегать к помощи опытного диетолога.

Оказание квалифицированной медицинской помощи ребенку с ахондроплазией является залогом сохранения его здоровья на должном уровне.