Изменить шрифт:
A
A

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона – это хроническое наследственное заболевание, для которого характерно прогрессирующее течение с дегенерацией. Характеризуется оно усугубляющимся хореическим гиперкинезом и присоединяющейся к нему деменцией (слабоумием). На 100 000 населения приходится от 2 до 7 случаев хореи Гентингтона. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу. Характерно более частое поражение заболеванием мужчин, нежели женщин. Примечательно то, что болезнь проявляется не с раннего детства. Пик заболеваемости приходится на возрастной интервал 35-50 лет.

Постепенно болезнь приводит к атрофии стриатума (полосатого тела), а на поздних стадиях и коры головного мозга.

Виды хореи Гентингтона

Выделяют два вида данного заболевания.

  • Хорея Гентингтона (классическая) – характеризуется появлением симптомов в возрасте около 35 лет и старше. Передаваться может как от матери, так и от отца. Течение достаточно медленное. Иногда заболевание проявляется столь поздно, и течет настолько медленно, что симптомы не обнаруживаются ввиду смерти человека по какой-либо другой причине.
  • Вестфаль-вариант. Встречается достаточно редко (7-10% случаев). Возникает при очень большом количестве гена, являющегося причиной заболевания. Передается по отцовской линии. Как правило, такой вариант наблюдается при длительном течении заболевания из поколения в поколение. Проявляется достаточно рано (до 20 лет). Также иногда называют ювенильной формой. Протекает злокачественно, симптомы нарастают быстро.

Причины возникновения хореи Гентингтона

Заболевание является наследственным, поэтому причиной возникновения у каждого конкретного больного является наличие заболевание у его родителей. Остается лишь судить о патогенезе хореи Гентингтона.

В настоящее время полностью патогенез заболевания не изучен. Есть версия, основанная на генетическом дефекте.

  • Четвертая хромосома человека содержит ген хангтинтин, который отвечает за продукцию одноименного белка. Белок представляет собой цепочку из молекул аминокислоты глутамина. При мутации данного гена происходит изменение гена, которое ведет к удлинению цепочки аминокислот. При достижении определенного числа аминокислот, образующийся белок оказывает токсичное воздействие на ткани организма. Чем большее количество аминокислот входит в состав белка, тем более агрессивно он ведет себя по отношению к тканям организма.
  • В результате вышеуказанных процессов происходит перевозбуждение кортикостриарного пути глутамином, активируются свободные радикалы, которые и повреждают нервную ткань.
  • Отмечается также недостаток ГАМК в клетках мозга, повышенное содержание железа в клетках черного вещества и магния в эритроцитах. Однако неизвестно, является это причиной заболевания или следствием его.

Симптомы хореи Гентингтона

Первые симптомы проявляются в возрасте около 35 лет. Заболевание медленно прогрессирует, и симптомы постепенно нарастают.

  • Интеллектуальные расстройства – снижается способность к мышлению, изменяется личность, снижается внимание.
  • Физические симптомы – хореические гиперкинезы. Характерны быстрые, неритмичные и беспорядочные движения различных групп мышц.
  • Затруднение произвольных движений – они нарушаются из-за непроизвольных движений.
  • Затруднение речи, также сопровождается гиперкинезами.
  • Нарушения сна.
  • Снижение критики к своему поведению и состоянию.
  • Возникновение необоснованных приступов паники, депрессии, гиперсексуальность.
  • Деменция – слабоумие, проявляющееся на последних стадиях заболевания.
  • Эндокринные и нейротрофические расстройства.

Постепенно развиваются осложнения хореи Гентингтона (пневмония, кахексия, сердечная недостаточность). Чаще всего именно они являются причиной смертельного исхода.

Диагностика хореи Гентингтона в Израиле

Диагностика хореи Гентингтона в Израиле начинается к физикального обследования и оценки неврологического статуса. Данные этих обследований позволяют заподозрить хорею Гентингтона и назначить инструментальные и лабораторные методы обследования.

  • Компьютерная томография – позволяет оценить состояние головного мозга и выявить его атрофию.
  • Магнитно-резонансная томография – по информативности схожа с компьютерной томографией. Дополнительно позволяет оценить состояние миелиновой оболочки нервов и исключить демиелинизирующие заболевания.
  • Позитронно-эмиссионная томография – позволяет судить об активности обменных процессов в ЦНС. Это позволяет выявить патологию еще до клинического проявления.
  • Генетическое исследование. У пациента забирается кровь. Затем при помощи полимеразной цепной реакции строится молекула ДНК пациента и изучаются участки, отвечающие за продукцию хангтинтина. Подсчитывается количество повторов фрагментов, отвечающих за синтез глутамина.
  • Диагностика до рождения. Возможен забор клеток у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, клеток плода из утробы матери. Далее проводится генетическое исследование материала.

Лечение хореи Гентингтона в Израиле

К сожалению, на данный момент данное заболевание считается неизлечимым. Медики способны лишь по возможности замедлить развитие заболевания и бороться с его симптомами, снижающими качество жизни.

  • Тетрабеназин – применяется для снижения тяжести симптомов.
  • Антагонисты допамина – подавляется гиперкинез.
  • Антидепрессанты – применяют ингибиторы обратного захвата серотонина при выраженной депрессии.
  • Нейролептические препараты несколько снимают клинику хореи Гентингтона.
  • При наличии миоклонических судорог используются препараты вальпроевой кислоты.

Хирургическое лечение при хорее гентингтона не применяется, хотя и были попытки проведения стереотаксических операций.

В настоящее время проводится ряд исследований с препаратами, блокирующими синтез патологически длинных цепей белка.

Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь info@hospital-israel.ru