Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе патогенеза заболевания лежит нарушения дифференцировки и пролиферации тканей нейроэктодермального происхождения.  Заболевание является врожденным и первые симптомы появляются уже в младенческом возрасте.

Нейрофиброматоз – Виды

Выделяют два типа заболевания:

  • Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) – встречается наиболее часто. Распространенность достигает 1 случая на 3 тысячи новорожденных.  Развитие заболевание обусловлено наличием мутантного гена в 17-й хромосоме.
  • Нейрофиброматоз II типа – встречается реже, чем нейрофиброматоз I типа. Развитие заболевания наблюдается при обнаружении мутантного гена в 22 хромосоме.

Нейрофиброматоз – Причины

Причиной развития нейрофиброматоза является наследование мутантного гена в 17-й ил 22-й хромосоме от родителя. Участок хромосомы, отвечающий за развитие данного заболевания, располагается в длинном плече и состоит из 400 тысяч пар нуклеотидов. Эта последовательность кодирует синтез некоторых белков человеческого организма (нейрофибромина, миелин гликопротеина).

В процессе образования мутантного гена происходят различные перестройки и мутации в этом участке хромосомы (точковые мутации, инверсии, делеции, транслокации). В результате таких процессов белок либо не синтезируется вовсе, либо производится клетками в недостаточном количестве. В результате нарушаются процессы клеточного роста в организме больного, так как именно нейрофибромин имеет влияние на рост тканей нейроэктодермального происхождения. Равновесия смешается в сторону деления клеток, в результате чего появляются множественные новообразования. Конечно же появление такого большого количества доброкачественных опухолей является значимым фактором риска для их озлокачествления.

Нейрофиброматоз – Симптомы

Выделяют такие клинические признаки нейрофиброматоза:

  • Пятная цвета «кофе с молоком» на коже, появляющиеся после рождения, увеличивающиеся в размерах и количестве с возрастом больного;
  • Края пятен ровные, диаметр – от 2 до 5 см;
  • Наиболее часто такие пятна группируются в подмышечных впадинах, там же появляются мелкие пигментные пятнышки;
  • Иногда наблюдаются гигантские пятна до 20 см в диаметре;
  • Нейрофибромы – представляют собой многочисленные опухоли твердой или мягкой консистенции, располагающиеся на ножке. Цвет кожи над такими образованиями не изменен или имеет розоватый и коричневатый оттенок. При надавливании на нейрофибромы они проваливаются под пальцем. Такие опухоли могут быть врожденными, а могут развиваться в период полового созревания и покрывать всю поверхность тела. Такое состояние называется элефатилизм Брунса. Нейрофибромы могут развиваться не только на поверхности кожи, но и в глубине кожи и тканей. Опухли могут расти по ходи нервных волокон, сдавливая их и провоцируя появление неврологической симптоматики. Подкожные нейрофибромы могут иметь плотную консистенцию и быть болезненными на ощупь.;
  • Гамартомы радужки – представляют собой нейрофибромы, развивающиеся в радужной оболочке глазного яблока. Такие изменения появляются при нейрофиброматозе I типа, начиная с пятилетнего возраста больного. При этой на радужке обнаруживаются полусферичные прозрачные образования с желтовато-коричневатым оттенком ;
  • Нарушение зрения – развивается из-за появления опухоли (глиомы) зрительного нерва;
  • При поражении костно-суставного аппарата наблюдается развитие кифоза, сколиоза, появление ассиметричности в строении скелета, могут формироваться ложные суставы, костные кисты, гиперостозы, длинные трубчатые кости конечностей подвергаются искривлению;
  • Может наблюдаться появление опухолевидных образований в центральной нервной системе. Чаще всего у больных нейрофиброматозом наблюдаются шванномы, глиомы, менингеомы, астроцитомы. В результате опухолевого процесса нарушается мозговое кровообращение и ликвородинамика, полости желудочков мозга увеличиваются в размерах. Повреждение центральной нервной системы приводит к появлению судорожных припадков, нарушению нервно-мышечной координации, мозжечковым расстройствам;
  • У 20-30% больных отмечаются трудности в обучении, олигофрения, появляются нарушения речи;
  • Снижается мышечный тонус;
  • Наблюдается нарушение физического и полового развития;
  • При поражении сосудов развивается артериальная гипертензия, развивается стеноз почечной и легочной артерий.

Нейрофиброматоз – Диагностика

Диагноз нейрофиброматоз выставляется на основании обнаружения у больного двух и более нейрофибром, шести и более пятен «цвета кофе», гемартом радужки, мелких пигментных пятен, костных изменений, глиомы зрительного нерва. Диагноз подтверждается наличием заболевания у близких родственников.

Также больному с нейрофиброматозом проводятся следующие исследования:

  • Генетические тесты – позволяющие выявить патологический участок хромосомы.
  • Консультация офтальмолога с проведением офтальмоскопии, биомикроскопии, фундус-графии, оптической когерентной томографии.
  • При наследственной предрасположенности к развитию нейрофиброматоза будущим родителям показано посещение генетической консультации, проведение генетического скрининга.

Нейрофиброматоз – Лечение в Израиле

До сих пор не существует этиотропного средства для лечения нейрофиброматоза, однако успешно используются хирургические операции при данном заболевании. Обычно оперативные вмешательства показаны при опухолях, вызывающих сдавление внутренних органов, достигающих крупных размеров или подвергающихся озлокачествлению новообразованиях. Также опухоли удаляются при выраженной болезненности, изъязвлении. В ходе оперативного вмешательства опухоль удаляется, а для достижения положительного косметического эффекта проводится кожная пластика. Также выраженный эффект дает удаление нейрофибром с помощью лазера. Может применяться криотерапия на область нейрофибром.

Израильские врачи помогут Вам в лечении нейрофиброматоза с помощью современных лечебно-диагностических методов.

Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]