Стоит ли посетить генетика во время беременности?

Будущие родители, как правило, рассчитывают на рождение здорового и крепкого ребенка. Для этого они проводят подготовку к беременности, принимают витамины, заботятся о своем здоровье. Однако существует ряд факторов, влияющих на развитие малыша, на которые не так-то просто повлиять. Речь идет о всевозможных генетических нарушениях. Нарушение строения всего лишь одного нуклеотида или гена может привести к развитию серьезных последствий.

Если говорить о генетических наследственных заболеваниях, к сожалению, совершенно не важно, насколько правильный образ жизни ведут будущие мама и папа. Вне зависимости от правильности питания, степени здоровья организма, правильности выбора подходящего времени для зачатия они могут передать будущему ребенку патологическую генетическую информацию. Именно она приводит к развития тяжелых и подчас инвалидизирующих заболеваний.  При упоминании о патологии такого рода первым делом приходит на ум синдром Дауна. Несомненно, это одно из наиболее распространенных генетических нарушений, однако, далеко не единственное. По наследству могут передаваться синдром Патау, Блума, Эдвардса, хрупкой Х-хромосомы, болезнь Тея-Сакса, Гоше, муковисцидоз, генетическая глухота, талассемия и многие другие нарушения.

Генетические заболевания в большинстве случаев провоцируют тяжелую физиологическую и психическую неполноценность ребенка, сопровождаются нарушением развития опорно-двигательного аппарата, нервной, пищеварительной, сердечно-сосудистой системы. Дальнейшую жизнь таких малышей вряд ли можно назвать счастливой. Зачастую она длится недолго и обрывается через несколько месяцев или лет после рождения. Наличие заболевания причиняет страдания не только ребенку, но и членам его семьи. Узнать о наличии отклонений в развитии плода на ранних стадиях вынашивания позволяет генетический анализ.

Для того чтобы определить риск развития патологии необходимо посетить консультацию врача-генетика. Особенно важно выполнить данный пункт тем будущим родителям, которые имеют следующие факторы риска:

• заражение во время беременности такими вирусными заболеваниями как грипп и краснуха;
• возраст женщины к моменту беременности 35 лет и старше;
• наличие генетических заболеваний у ближайших родственников супругов;
• наличие случаев выкидышей или мертворождения в анамнезе;
• рождение детей с генетическими заболеваниями в прошлом;
• воздействие на организм беременной женщины таких факторов как, например, ионизирующее излучение.

Врач-генетик проводит подробную беседу с выяснением факторов риска рождения ребенка с генетическими нарушениями в конкретной паре. Для полноты картины он может назначить ряд анализов. Наиболее простым и популярным исследованием является УЗИ. Оно позволяет оценить основные параметры развития ребенка и контролировать его состояние на протяжении всей беременности. Кроме того можно  определить отклонения в ДНК ребенка путем простого анализа крови матери. Точность такой диагностики не превышает 94%, однако она является абсолютно безопасной как для ребенка, так и для матери.

Для оценки степени риска наследственной патологии может понадобиться проведение и ряда инвазивных процедур. К ним относятся пункция пуповины плода, анализ амниотической жидкости, биопсия хориона, забор клеток плаценты.  Данные этих исследований являются более точными, однако сопряжены с определенной вероятностью возникновения побочных реакций.  Инвазивные генетические анализы способствуют выкидышу в 1-4% случаев, однако при этом со стопроцентной точностью определяют наличие генетической патологии. Выполнять или нет данные процедуры, решают будущие родители.  Провести обследование на наличие генетической патологии в Израиле могут не только граждане страны, но и медицинские туристы.