Изменить шрифт:
A
A

Гемофилия

Гемофилия – это наследственное заболевание, для которого характерно нарушение процессов свертывания крови. Этот процесс называется коагуляцией и обеспечивается наличием в крови факторов свертывания, вырабатываемых в печени, эндотелии сосудов, а также тромбоцитами. При гемофилии отсутствуют те или иные плазменные факторы системы свертывания. Время свертывания крови значительно увеличивается, что обусловлено нарушением первой фазы процесса – образования тромбопластина. В результате могут возникать трудно останавливаемые внутренние и наружные кровотечения. Кровопотеря может стать смертельной при незначительных травмах, во время операций.

Гемофилия – Виды

Различают несколько видов заболевания:

  • Гемофилия А – характеризуется снижением содержания в крови VIII фактора свертывания ниже 5-20%. Этот тип передается от родителей по рецессивному типу вместе с Х-хромосомой. Гемофилия А встречается наиболее часто (в 80-85% случаев). Выделяют степени тяжести заболевания в зависимости от степени снижения содержания VIII фактора в крови:
    • Субклиническая гемофилия – концентрация от 16 до 30%;
    • Латентная гемофилия – концентрация фактора до 15%;
    • Легкая гемофилия – концентрация от 6 до 15%;
    • Гемофилия, средней степени тяжести – концентрация составляет от 3 до 5%;
    • Тяжелая гемофилия– концентрация менее 3%.
    • Гемофилия В – для этого вида гемофилии характерна недостаточность IX фактора свертывания. Причиной также является мутация в Х-хромосоме, передающаяся по рецессивному типу наследования.
    • Гемофилия С – наблюдается при пониженном содержании в крови XI фактора свертывающей системы. Наследуется по рецессивному либо доминантному типу.

Гемофилия – Причины

К факторам риска развития такого заболевания как гемофилия можно отнести следующее:

  • Мужской пол (связано с особенностями наследования, так как женщины являются носителями гемофилии);
  • Женщины также могут заболеть гемофилией в случае, если отец девочки болен гемофилией, а мать является носителем Х-хромосомы, ответственной за развития заболевания.
  • Близкородственные браки – обеспечивают более высокий процент возможности рождения ребенка с патологической Х-хромосомой.

Гемофилия – Симптомы

Клинические проявления гемофилии становятся заметными либо сразу же после рождения, либо в течение первого года жизни ребенка:

  • Длительное кровотечение из пуповины
  • Подкожные кровоизлияния у новорожденных
  • Кефалогематома
  • Кровотечение при прорезывании молочных зубов
  • Обильное кровотечение при незначительных царапинах, ссадинах, при этом кровь не сворачивается длительное время
  • Однако обильное выделение крови наблюдается спустя 6-12 часов после травмы, так как первичное свертывание крови обеспечивают сгустки тромбоцитов
  • Кровотечения при внутримышечных инъекциях
  • Длительные кровотечения при повреждении слизистой оболочки, например, во рту
  • Гематомы (внутримышечные кровоизлияния), вызывающие при больших объемах сдавление нервных волокон, ведущее к выраженным болям, парезам, параличам
  • Кровоизлияния в суставную полость (гемартроз), чаще локтевые, коленные, голеностопные
  • Развитие анкилозов

Гемофилия – Диагностика

Диагностика гемофилии основывается на лабораторных методах исследования:

  • Определение времени свертывания крови – осуществляется с помощью тромбинового и протромбтинового теста. У больных гемофилией время свертывания больше, чем у здоровых людей.
  • Коагулограмма – дает возможность выяснить  концентрацию факторов свертывания крови и другие показатели этой системы, а также вид гемофилии
  • Генный анализ – позволяет выявить гемофилию у плода.

Гемофилия – Лечение в Израиле

На сегодняшний день основным методом лечения гемофилии является заместительная терапия. Применяются препараты крови, содержащие факторы свертывания в концентрированном виде. Получают такие препараты из донорской крови, из крови животных, а также рекомбинантным путем, то есть при выращивании искусственно в организме животных.

Такая терапия позволяет пациентам вести активный образ жизни и иметь продолжительность жизни, мало отличающуюся от продолжительности жизни здоровых людей. При гемофилии А применяется концентрат или криопреципитат VIII фактора, а при гемофилии В используется препарат, содержащий комплекс факторов (II, VII, IX, X). Суточная доза рассчитывается исходя из  массы тела больного, уровня снижения содержания фактора в крови пациента. Препараты вводятся внутривенно струйно 1-2 раза в сутки. При местной повреждении с кровотечением возможно применение растворов тромбина, протромбина, аминокапроновой кислоты в сочетании с давящими повязками, тампонами.

При кровоизлиянии в сустав показано проведение пункции суставной полости для эвакуации геморрагического содержимого. В периоде реабилитации проводится массаж, физиотерапевтические процедуры, назначается лечебная физкультура с целью предупреждения развития осложнений гемартроза. Если же анкилоз все-таки развился, проводятся оперативные вмешательства.

В Израиле успешно применяются артроскопические операции для лечения анкилозов. При артроскопии хирург осуществляет пластику суставных поверхностей костей, хрящей, связок суставов, использую артроскопическое оборудование. Эти специальные инструменты позволяют оперировать через проколы в несколько миллиметров и видеть происходящее внутри сустава на экране монитора. Артроскопия позволяет добиться положительного эффекта при анкилозах, вернуть подвижность суставам. Кроме того такие операции гораздо легче переносятся пациентами и имеют меньшее количество осложнений.

Израильские медики успешно проводят лечение гемофилии и ее осложнений.

Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]