Талассемия

Талассемией называется заболевание, при котором происходит нарушение синтеза пептидных цепей. Составляющих молекулы гемоглобина.

Гемоглобин – это сложный белок с четвертичной структурой. Он состоит из четырех полипептидных цепей. Функцией данного белка является транспорт кислорода из легких к органам и тканям, а также транспорт углекислого газа от тканей к легким. В норме каждая молекула состоит из двух альфа-цепей и двух бета-цепей. Если данная структура нарушается, то данный белок утрачивает способность к нормальному транспорту газов.

Талассемия является наследственным заболеванием. Наследование его происходит по рецессивному типу. И если сочетаются два рецессивных гена, то происходит нарушение синтеза одного вида цепей.

Классификация талассемии

Выделяют несколько видов талассемии, в зависимости от того, синтез какого мономера гемоглобина нарушен:

  • альфа-талассемия;
  • бета-талассемия;
  • дельта-талассемия.

Также существует классификация талассемии, согласно которой заболевание подразделяется на виды в зависимости от степени выраженности клинических симптомов.

  • Легкая форма
  • Средняя форма
  • Тяжелая форма

Причины развития талассемии

То, что талассемия обусловлена генетически, известно доподлинно. Однако отсутствие гена также чем-то провоцируется. Считается. Что причиной талассемии являются точечные мутации, которые постепенно приводят к тому. Что нарушается синтез РНК, отвечающей за синтез данных белковых цепей.

Постепенно генетический материал изменяется настолько, что одна из цепей не синтезируется вовсе, а происходит лишь образование одной цепи, что не может обеспечить устойчивость молекул гемоглобина. Впоследствии данная патология становится причиной гемолиза эритроцитов вследствие разрушения гемоглобина. У пациента развивается анемия.

Симптомы талассемии

  • Наиболее характерным проявлением талассемии является анемия. Развивающаяся вследствие разрушения эритроцитов. Проявлением анемии может быть общая слабость, быстрая утомляемость, головокружения.
  • Изменяется форма черепа пациента, нарушается расположение зубов во рту.
  • Частые инфекционные заболевания вследствие снижения иммунитета.
  • Больные дети отстают в развитии от своих сверстников.
  • Одним из основных методов исследования при диагностике талассемии является анализ крови. В нем отмечается гипохромная анемия (снижено количество железа в эритроцитах). Эритроциты имеют размеры меньше нормальных, могут принимать различные причудливые формы (анизоцитоз).
  • Биохимический анализ крови. Здесь отмечается повышение активности лактатдегидрогеназы. Концентрация билирубина также высока. Это связано с тем, что после гемолиза эритроцитов остатки гемоглобина утилизируются и образуется гемоглобин.

Диагностика талассемии в Израиле

Очень актуальной является пренатальная диагностика – диагностика до родов. Для этого исследуется генетический материал плода. Материал этот получается путем пункции матки и забора незначительного количества амниотической жидкости. Там находятся клетки эпителия младенца, по которым можно судить о наличии либо отсутствии у него генетической патологии.

Важное значение имеет правильная оценка генетика. Врачи обследуют ближайших родственников, если имеется риск развития данной патологии. Ранняя диагностика заболевания помогает начать лечебные мероприятия еще до рождения ребенка.

Лечение талассемии в Израиле

  • Целью лечения является поддержание в крови нормальной концентрации нормального гемоглобина. Поэтому проводится переливание эритроцитов. Как известно эритроцит способен нормально функционировать около 90-120 суток. Следовательно, если провести переливание, то возможно некоторое время поддержать нормальный уровень гемоглобина. Однако существенным недостатком данного метода является зависимость человека от постоянных переливаний.

Также следует учитывать, что даже эритроциты одной и той же группы крови отличаются по своему белковому составу. Постепенно активируются защитные механизмы и происходит выработка антител. Поэтому необходимо переливать кровь строго от тех доноров. которые максимально подходят пациенту по результатам серологических проб.

  • Выведение из организма избытка железа при помощи препаратов, способных активно его связывать.
  • Удаление селезенки – достаточно серьезная манипуляция. Выполняется тогда, когда размеры органа представляют угрозу для состояния организма.
  • Пересадка костного мозга – донорский костный мозг способен продуцировать нормальные эритроциты. Это единственный радикальный метод лечения талассемии. Он успешно выполняется в Израиле в настоящее время.
Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]