Болезнь Вильсона – Коновалова

Болезнь ВильсонаКоновалова – редкое наследственное заболевание, для которого характерно нарушение биологического синтеза церулоплазмина и транспорта меди, и приводит к повышенному содержанию меди в тканях и органах (в основном в печени и головном мозге). Синонимами данной болезни являются: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация. Распространённость болезни Вильсона – Коновалова  в среднем 1:30000. Чаще болеют мужчины, средний возраст 11 – 25 лет. Заболевание передаётся по аутосомно – рецессивному типу. Болезнь обусловлена наследственным дефектом одной из медь – транспортирующих АТФаз Р – типа, которые содержат 6 металл – связывающих районов.

Причины развития болезни Вильсона – Коновалова

Генетический дефект приводит к нарушению функции внутриклеточного транспорта меди, что в последствии ведет к снижению экскреции меди с желчью и накопление её в гепатоцитах. В норме с пищей в сутки поступает 2 – 5 мг меди, которая всасывается в отделах  кишечника и поступает  затем в печень, где связывается с церулоплазмином, который синтезируется в печени, циркулирует в плазме крови и избирательно захватывается органами и выводится  с желчью. При болезни Вильсона – Коновалова увеличивается всасывание меди в кишечнике, снижается выделение меди с желчью. Уменьшение выделения меди обусловлено дефектом гена гепатоцеребральной дистрофии,  с помощью которого медь транспортируется в аппарат Гольджи и впоследствии выделяется лизосомами в желчь. Нарушается реакция  включения меди в церулоплазмин. При недостатке  использования меди происходит её депонирование в печени, мозге, почках, роговице. Медь, которая депонировалась в печени, вторично тормозит синтез церулоплазмина.

Клиническая картина при болезни Вильсона Коновалова

Клиническая картина характеризуется многообразием, клинические проявления могут появиться в любом возрасте, но чаще подростковом. К клиническим признакам относятся следующие:

  • Печеночные –  фульминантная печеночная недостаточность, хронический активный гепатит, цирроз печени. На начальном этапе образуется мелко- и среднекапельная  жировая дистрофия, перипортальный фиброз, некрозы единичных гепатоцитов. Затем  начинает развиваться клиника хронического гепатита высокой степени активности с желтухой, гипергаммаглобулинемией, высоким уровнем аминотрансфераз.
  • Неврологические –  церебеллярные, экстрапирамидные, судорожные припадки, псевдобульбарные нарушения. При данных признаках наблюдается: общая ригидность, дрожание рук или тремор всего тела, мышечная дистония,  гипомимия, гиперсаливация, снижение интеллекта, пирамидные моно- и гемипарезы, эпилептические припадки.
  • Почечные – канальцевые нарушения (глюкозурия, урикозурия, аминоацидурия, гиперкальциемия), снижение клубочковой фильтрации. Всё это проявляется микрогематурией, периферическими отёками, образуются камни, незначительной протеинурией.
  • Офтальмологические –  катаракта, кольцо Кайзера – Флейшлера   (зеленовато – коричневое кольцо по периферии роговицы).
  •   Дерматологические – сосудистая пурпура,  голубые лунки у ногтевого ложа, гиперпигментация кожи.
  • Мышечно – скелетные – деминерализация костей, остеоартроз, субартикулярные кисты.
  • Эндокринологическиегинекомастия, гирсутизм,  аменорея, ожирение, спонтанные аборты, задержка полового развития.
  • Желудочно – кишечные – спонтанный бактериальный перитонит,  холелитиаз, панкреатит.
  • Сердечно – сосудистые – кардиомиопатии, аритмии.

Диагностика болезни Вильсона – Коновалова

Основными тестами для диагностики болезни Вильсона – Коновалова являются:

  • Обнаружение кольца Кайзера – Флейшнера
  • Выявление снижение содержания церулоплазмина в сыворотке крови
  • Повышение содержания меди в органах при биопсии
  • Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки
  • Повышенный уровень включения изотопа меди в церулоплазмин
  • D – пеницилламиновый тест –  тест, когда повышается суточная экскреция меди до уровня более 1500 мкг
  • Генетические исследования

Для выявления поражения внутренних органов применяют МРТ, КТ, электроэнцефалографию, УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, рентгенографию.

Лечение болезни Вильсона – Коновалова

Лечение направлено на выведение избытка меди из организма для уменьшения её токсического воздействия. Следует воздержаться от употребления продуктов с большим содержанием меди: арахис, грибы, шоколад, редис, бобовые, чернослив, перец. Патогенетическое лечение заключается в применении препарата D – пеницилламина, который с медью образует комплексное соединение и легко фильтруется через почечные клубочки и увеличивает экскрецию. Также используют тетратиомолибдат (блокирует всасывание меди из кишечника, а также связывает медь в тканях в метаболически инертной форме). Проводится лечение гепатопротекторами и лечение неврологических и психиатрических симптомов.

Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]