Изменить шрифт:
A
A

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – это генетически обусловленное заболевание, при котором в различных органах и костях накапливаются жировые специфические отложения. Для болезни характерны разнообразные симптомы. Болезнь Гоше отмечается в мире с частотой от 1 случая на 40 000-60 000 детского населения у представителей различных этнических групп.

Заболевание было описано в 1882 г. французским студентом-медиком Филиппом Гоше. Он обнаружил характерные клетки, которые накапливают нерасщепленные жиры, у больных с увеличенной селезенкой. Позднее они были названы в его честь – клетками Гоше, а заболевание соответственно – болезнью Гоше.

В человеческом теле содержитсяоколо тысячи активных веществ, называющиеся  ферментами. В нормальном состоянии  фермент  β-глюкоцереброзидаза стимулирует расщепление молекул определенных жиров, например, глюкоцереброзидов. У пациентов с этой болезнью данного  фермента недостаточно, соответственно в клетках накапливаются нерасщепленные глюкоцереброзиды. Именно эти клетки называются клетками Гоше.

Классификация болезни Гоше

Первый тип– более распространен, а также имеет неврологическое течение. Наиболее часто проявляется безболевым увеличением селезенки, незначительным увеличением печени, явлением остеопении.

Второй тип – инфантильная форма или острое невропатическое. Неврологические изменения при данной форме становятся заметными уже с 6 месячного возраста. Это самая тяжелая форма болезни Гоше, которая уже с раннего возраста может привести к летальному исходу (смерти).

Третий тип – это ювенильная подострая форма, диагноз которой устанавливают в возрасте от 2 до 4 лет. Имеются изменения со стороны кроветворных органов, постепенно нарастающие нейродегенеративные нарушения с появлением нарушения движения глаз.

Причины болезни Гоше

В основе данной болезни лежит наследственный (генетически обусловленный) дефицит активности фермента (β-глюкоцереброзидазы), который участвует в переработке продуктов клеточного обмена веществ(метаболизма). Глюкоцереброзидаза является ферментом, который расщепляет глюкоцереброзиды, находящиеся в клетках-макрофагах. В результате его недостаточной активности в клетках-«мусорщиках», таких как макрофаги, скапливается большое количество непереработанных «отходов» метаболизма, в результате чего клетки принимают особенный вид клеток Гоше, или как их еще называют «клеток накопления». Эти клетки, переполненные «отходами производства», начинают накапливаться во внутренних органах, при этом сначала в селезенке, а уже затем в костях скелета, печени, далее в костном мозге, легких (поэтому болезнь еще называют «болезнью накопления»).

Симптомы болезни Гоше

Клетки Гоше постепенно накапливаются в различных органах, особенно в костном мозге, печени, селезенке. Накопление этих клеток часто приводит к увеличению печени, а также селезенки, вызывает анемию, а также множество других симптомов. При 2 и 3 типах болезни Гоше отмечается поражение головного мозга, а также нервной системы в целом.

Когда это происходит, пораженные органы увеличиваются, особенно печень и селезенка, (что называется гепатоспленомегалией). При этом заболевании также имеет место костная патология (склероз, некроз, атрофия). Клетки Гоше часто занимают значительный объем в здоровом костном мозге, часто приводя к спонтанным кровотечениям. Также  наблюдаются изменения в крови, такие как тромбоцитопения (малое число тромбоцитов), анемия, даже панцитопения (снижение количества всех кровяных клеток).

Данная болезнь не связана с полом пациентов. Обычно ее симптомы начинают проявляться в любом возрастеу пациентов, хотя заболевание 2 и 3 типов диагностируется в детстве.

Диагностика болезни Гоше в Израиле

  • Диагноз болезни Гоше устанавливают с помощью молекулярного анализа, в частности гена глюкоцереброзидазы. Однако высокая стоимость и сложность этого исследования ограничивают его применение научными целями, а также редкими случаями трудной диагностики данной болезни.
  • Морфологические исследования костного мозга, которые позволяют выявить характерные элементы, т.е. клетки Гоше, а также одновременно исключить другие диагнозы (опухолевые), заболевания кроветворной системы. Исследования костного мозга проводятся при пункциях и биопсиях костного мозга.
  • Рентгенография костей скелета, которая необходима для оценки тяжести и выявления поражений костно-суставной системы. Изменения тканей костей могут быть представлены характерными колбообразными деформациями бедренных костей (типа «колбы Эрленмейера»), диффузным остеопорозом, очагами остеолизиса (костного рассасывания), остеосклероза, а также остеонекроза.
  • Более чувствительный метод диагностики поражения костей – денситометрия (с елью оценки плотности кости).
  • Магнитно-резонансная томография, выявляющая поражения костей на ранних стадиях, которые не доступны выявлению их рентгенографией.
  • При быстрых признаках увеличения селезенки рекомендуется ее удаление. Полное ее удаление проводят в самых крайних случаях.
  • При отсутствии выраженного селезеночного увеличения, признаков остеопении обычно проводят курсовую терапию желчегонными препаратами, гепактопротекторами, витамином Д, а также препаратами кальция.
  • В более тяжелых случаях назначаетсятерапия сдерживания, которая включает применение низких доз химиопрепаратов, а также урбазона.

Лечение болезни Гоше в Израиле

Контроль эффективности ферментной заместительной терапии включает мониторинг изменений показателей общего анализа крови (в 2-3 месяца 1 раз), биохимических изменений крови (в 4-6 месяцев 1 раз), а также определение степени активности сывороточной хитотриозидазы; исследование размеров селезенки, печени; оценка костно-суставной системы (МРТ, денситометрия, рентгенография костей в 1,5-2 года 1 раз).

Прогноз при болезни Гоше первого типа благоприятный, особенно в случае своевременно назначенной заместительной ферментной терапии. Но при развитии необратимых изменений костно-суставной системы уже показано ортопедическое лечение. Также при поражении внутренних органов определяется прогноз степенью их дисфункции, а также развитием осложнений (таких как кровотечение из желудка и варикознодилатированных (расширенных) вен пищевода у больных циррозами печени, портальной гипертензией; с поражением легкиху больных дыхательной недостаточностью).

Внимание все поля формы обязательны. Иначе мы не получим вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]